Cuando una persona comienza a presentar síntomas, lo habitual es que consulte a un médico y, tras realizar algunos exámenes, reciba un diagnóstico que le permita iniciar el tratamiento. Pero para miles de personas alrededor del mundo ese recorrido es muy diferente.
Los síntomas aparecen lentamente. Las consultas médicas se multiplican. Llegan las remisiones a distintos especialistas. Se solicitan numerosos exámenes, muchos de ellos normales. Pasan meses. En ocasiones, años. Finalmente, alguien plantea una posibilidad que hasta entonces casi nadie había considerado: una enfermedad rara.
Este recorrido ha sido descrito en la literatura científica como una verdadera odisea diagnóstica y constituye uno de los mayores desafíos para los pacientes y sus familias.
La incertidumbre diagnóstica no solo retrasa el inicio de un tratamiento cuando existe. También genera ansiedad e incertidumbre, obliga a repetir consultas y exámenes, incrementa los costos para los sistemas de salud y, en algunos casos, permite que la enfermedad continúe progresando mientras aún no se conoce su causa. No es extraño que algunos pacientes consulten a numerosos especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo.
Con frecuencia se piensa que el principal problema de las enfermedades raras es la falta de tratamientos. Sin embargo, para muchos pacientes, el primer obstáculo consiste simplemente en obtener un diagnóstico correcto. ¿Por qué ocurre esto? La respuesta es, en parte, evidente.
Cada enfermedad rara afecta a muy pocas personas. La mayoría de los médicos nunca verá un caso durante todo su ejercicio profesional y, aun cuando lleguen a encontrarse con uno, es comprensible que inicialmente piensen en enfermedades mucho más frecuentes. En medicina existe un principio ampliamente conocido: solo se diagnostica aquello en lo que se piensa. Precisamente porque las enfermedades raras son poco frecuentes, es lógico que inicialmente no formen parte de las primeras hipótesis diagnósticas.
Esta realidad no refleja una falta de preparación de los profesionales de la salud. Es una consecuencia natural de la epidemiología. Resulta imposible que un médico conozca en profundidad miles de enfermedades que, individualmente, afectan a muy pocos pacientes. Por ello, cuando la evolución clínica no corresponde a las enfermedades más frecuentes, el acceso oportuno a centros especializados y redes de referencia adquiere una importancia fundamental. A ello se suma otro problema.
Muchas enfermedades raras comienzan con síntomas inespecíficos que pueden confundirse con múltiples patologías más comunes. Fatiga, debilidad muscular, retraso en el desarrollo, convulsiones, anemia, sangrados o infecciones recurrentes son manifestaciones compartidas por numerosas enfermedades. Identificar cuándo estos síntomas corresponden a una condición poco frecuente requiere experiencia clínica, acceso a especialistas y, sobre todo, un alto grado de sospecha diagnóstica.
Incluso cuando existe esa sospecha, el camino no siempre termina allí. Muchas enfermedades raras requieren pruebas diagnósticas altamente especializadas, como estudios enzimáticos, pruebas moleculares o análisis genéticos, que no siempre están disponibles o pueden tardar semanas o meses en realizarse. En otros casos, el desafío consiste simplemente en saber qué prueba solicitar.
Durante las dos últimas décadas, la genética ha transformado el diagnóstico de muchas enfermedades raras. La creciente disponibilidad de paneles multigénicos, la secuenciación del exoma y, más recientemente, la secuenciación del genoma completo han permitido identificar enfermedades que hace apenas unos años permanecían sin diagnóstico. Sin embargo, el acceso a estas tecnologías continúa siendo desigual entre países e incluso entre regiones de un mismo país, lo que contribuye a prolongar la odisea diagnóstica.
Por ello, el abordaje de las enfermedades raras comienza mucho antes del tratamiento.
Comienza con el acceso al conocimiento, a profesionales capacitados, a centros especializados y a tecnologías diagnósticas capaces de confirmar la enfermedad.
Paradójicamente, ni siquiera existe una definición universal de qué significa exactamente una enfermedad rara.
En Estados Unidos, por ejemplo, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 200.000 personas en todo el país. En la Unión Europea, el criterio es diferente: menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Colombia, por su parte, define actualmente una enfermedad rara como aquella cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 5.000 habitantes.
Esto significa que una misma enfermedad podría cumplir la definición regulatoria de enfermedad rara en un país y no necesariamente en otro.
En otras palabras, «rara» no es únicamente una categoría epidemiológica; también es una definición regulatoria utilizada para orientar políticas públicas, programas de atención e incentivos para la investigación. Pero quizá el dato más sorprendente sea otro.
Aunque cada una de estas enfermedades afecta a un número reducido de personas, actualmente se han descrito más de 7.000 enfermedades raras. Consideradas en conjunto, se estima que afectan entre el 3 % y el 6 % de la población mundial. Es decir, individualmente son raras. Colectivamente, no lo son.
Esta aparente contradicción explica por qué las enfermedades raras representan hoy un desafío creciente para los sistemas de salud. Aunque cada una afecta a pocos pacientes, en conjunto representan millones de personas que requieren diagnóstico, seguimiento clínico, rehabilitación, apoyo familiar y, cuando existen, tratamientos altamente especializados. La rareza individual de cada enfermedad no debe confundirse con una baja relevancia desde el punto de vista de la salud pública.
Afortunadamente, en las últimas décadas se han logrado avances extraordinarios. El desarrollo de nuevas tecnologías diagnósticas ha permitido acortar el tiempo hasta el diagnóstico en muchas enfermedades, y el conocimiento científico sobre estas patologías continúa creciendo a un ritmo acelerado.
Sin embargo, para numerosos pacientes el diagnóstico representa solo el final de la odisea diagnóstica. También marca el comienzo de un nuevo desafío.
En muchas enfermedades raras, obtener un diagnóstico correcto no garantiza que exista un tratamiento disponible. Durante décadas, precisamente porque el número de pacientes era reducido, la investigación farmacéutica avanzó lentamente en este campo. Desarrollar un medicamento para una población tan pequeña suponía un enorme reto científico y económico.
¿Qué cambió para que hoy existan cientos de medicamentos dirigidos a enfermedades raras?
La respuesta comienza con una decisión regulatoria que transformó los incentivos para la innovación biomédica y cambió para siempre el panorama de estas enfermedades: la creación de los medicamentos huérfanos.
Ese será el tema de la próxima edición de True Briefings.