Imagine que usted dirige una compañía farmacéutica y dispone de recursos para desarrollar un único medicamento.
Puede invertir en una enfermedad que afecta a millones de personas o en otra que apenas afecta a unos pocos cientos de pacientes. ¿Cuál elegiría?
Desde un punto de vista estrictamente económico, la respuesta parece evidente. Desarrollar un medicamento es un proceso largo, complejo y costoso. Recuperar esa inversión resulta mucho más probable cuando el tratamiento está dirigido a una enfermedad frecuente que cuando el número de pacientes es muy reducido.
Durante buena parte del siglo XX, esa fue precisamente la realidad. No porque las enfermedades raras no existieran. No porque la ciencia no fuera capaz de comprenderlas.
Sino porque el mercado, por sí solo, ofrecía muy pocos incentivos para desarrollar tratamientos destinados a poblaciones tan pequeñas. En otras palabras, el problema principal no era científico. Era económico.
Muchas enfermedades permanecían sin tratamientos específicos porque desarrollar un medicamento para unos pocos pacientes suponía un enorme riesgo financiero. Incluso cuando existía una molécula prometedora, el reducido tamaño del mercado hacía muy difícil recuperar los costos de investigación, desarrollo, producción y comercialización.
Fue en ese contexto donde surgió el término «medicamento huérfano». Contrario a lo que muchas personas creen, un medicamento huérfano no recibe ese nombre porque esté destinado a tratar una enfermedad rara. Se denomina así porque, en ausencia de incentivos especiales, probablemente habría permanecido huérfano de interés comercial.
La innovación biomédica necesitaba una nueva forma de financiación. La respuesta llegó en 1983 con la aprobación del Orphan Drug Act en Estados Unidos, una legislación que transformó la investigación de enfermedades raras y que posteriormente inspiró normas similares en Europa, Japón y numerosos países.
La lógica de esta ley era sencilla: si el mercado no generaba suficientes incentivos para investigar estas enfermedades, el Estado podía modificar las reglas para viabilizar esa inversión.
Para ello se introdujeron diversos mecanismos de apoyo, entre ellos períodos de exclusividad comercial, beneficios tributarios, asesoría regulatoria y programas específicos para impulsar la investigación clínica. En conjunto, estos incentivos buscaban reducir el riesgo asociado al desarrollo de medicamentos destinados a poblaciones muy pequeñas. La estrategia funcionó.
Durante las décadas siguientes, el número de medicamentos desarrollados para enfermedades raras creció de manera extraordinaria. Patologías que durante años carecieron de cualquier alternativa terapéutica comenzaron a contar con tratamientos capaces de modificar su evolución natural e incluso de cambiar radicalmente el pronóstico de los pacientes.
Para miles de familias, aquello representó un cambio histórico. Sin embargo, el éxito de esta política pública también dio lugar a un nuevo desafío.
Muchos de estos tratamientos alcanzaron precios considerablemente superiores a los de los medicamentos dirigidos a enfermedades frecuentes.
Con frecuencia, esta situación se interpreta como una consecuencia directa de los incentivos regulatorios. Pero la realidad es bastante más compleja.
Cuando un medicamento debe recuperar años de investigación en unos pocos cientos o miles de pacientes, el costo por paciente será inevitablemente diferente al de un tratamiento destinado a millones de personas. A ello se suma que muchas enfermedades raras requieren investigaciones altamente especializadas, redes internacionales de pacientes y ensayos clínicos complejos debido al reducido número de personas disponibles para participar. Es importante aclarar otro aspecto que suele generar confusión.
La designación como medicamento huérfano no significa que un tratamiento haya demostrado su eficacia automáticamente, ni garantiza que sea financiado por un sistema de salud. La designación regulatoria simplemente reconoce que el medicamento está dirigido a una enfermedad poco frecuente y que cumple determinados criterios para acceder a incentivos durante su desarrollo. Posteriormente, deberá superar los procesos habituales de evaluación regulatoria, de demostración de seguridad y eficacia, de negociación de precio y de evaluación para su financiación.
En otras palabras, obtener la designación de medicamento huérfano constituye apenas un paso en un proceso mucho más amplio.
Gracias a estos incentivos, hoy existen cientos de tratamientos que hace cuarenta años probablemente nunca habrían llegado a los pacientes. La historia de las enfermedades raras demuestra que, en determinadas circunstancias, los mercados necesitan ajustes para estimular la innovación cuando los incentivos económicos tradicionales resultan insuficientes.
Pero este éxito también ha desplazado el debate hacia una nueva pregunta. Si hoy existen tratamientos capaces de transformar la vida de pacientes con enfermedades raras, ¿cómo debería decidir un sistema de salud cuáles financiar? Responder esa pregunta no es sencillo.
Los medicamentos huérfanos suelen dirigirse a muy pocos pacientes; la evidencia clínica disponible suele ser más limitada que en enfermedades frecuentes y, además, los costos por paciente pueden ser considerablemente elevados. Todo ello plantea un difícil equilibrio entre la innovación, la equidad y la sostenibilidad financiera. Ese será el tema de la tercera y última entrega de este especial de True Briefings, en la que abordaremos uno de los debates más complejos de la economía de la salud: el dilema de las enfermedades raras.